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        试管婴儿为什么要检测胚胎染色体?

        发布时间:2022-01-04点击数:

        染色体异常通常是导致不育,流产和轻度至重度出生缺陷的婴儿的原因,进行染色体检测很重要。唐氏综合症通常在新生儿中通过染色体检测得到证实。


        另外,可能存在罕见的染色体数目异常变异,例如XXY综合征和21三体症的存在,如果对其进行正确评估,则可以帮助正确管理这些唐氏儿童。另一个罕见的发现是存在额外的Y染色体,导致男性出现47,XYY,这一异常发生在千分之一的男性出生中。


        什么是染色体异常?


        通常,受精卵会导致胎儿形成具有46条染色体的胎儿,其中包括两个性染色体–女性为XX,男性为XY。但是,如果有多余或缺失的染色体,则称为数字异常。除此之外,染色体数目可能会保持不变,但有可能在结构重组的染色体导致的损失或段的增益,这两种情况下可能会导致有缺陷的孩子流产或出生。


        细胞遗传学诊断测试可以筛查孕妇,这些检查中的一些对确定性的产前诊断具有侵入性(在高危人群中),使父母可以选择继续妊娠或其他医疗手段。


        还有其他罕见的结构染色体异常,如环状染色体的存在,当染色体的末端片段断裂并且随后末端重新结合时,就会发生这种情况。

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        环状染色体是一个罕见的发现,它表现出高度可变的表型,这取决于异常环结构形成过程中丢失或重复的染色体物质的程度,这些人可能会出现诸如发育迟缓,智力残疾,骨骼缺陷甚至不育之类的症状。


        在某些情况下,染色体上的损失可忽略不计,除不育症外,患者几乎没有表现出任何其他问题。有不育和多次流产的患者应进行细胞遗传学研究,以排除染色体原因,目前通过试管婴儿成功怀孕的机会更多。


        染色体异常如何阻碍儿童的成长?


        染色体异常的个体可能有学习障碍,表现为阅读障碍,身高异常,这在他们6-7岁时可能很明显。关于与Y染色体有关的罕见异常--Y染色体倒位的个体可能存在生育问题(每1000例男性出生中不到1例)。


        在进行试管婴儿IVF之前,可以进一步评估此类病例的Y染色体研究。


        试管婴儿治疗中胚胎的染色体检测有什么作用呢?


        如果排除了其他所有造成妊娠流产的原因,患者可以咨询医生是否需要进行胚胎筛查。


        单基因疾病的植入前基因测试(PGT-M)是胚胎的基因测试,可以通过进行试管婴儿IVF周期来检测单基因缺陷,并降低家族遗传疾病的风险,提高成功妊娠率,PGT-A(植入前非整倍体基因测试)是指检测胚胎以筛除多余或缺失的染色体,以便可以选择正常胚胎并进行移植以成功怀孕。


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